Dystrofia mięśniowa to choroba, w której przebiegu stwierdza się osłabienie siły mięśniowej. Uznaje się, że jest dziedziczna oraz sprzężona z płcią, częściej dotykając chłopców. Istnieje kilka rodzajów dystrofii w zależności od tego, jakiej części mięśni dotyka. W wielu przypadkach pierwsze objawy choroby ujawniają się w bardzo młodym wieku – między 2 a 6 rokiem życia. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu oraz jego rodzajach?
Dystrofia – czym jest?
Najczęściej diagnozowanym rodzajem dystrofii jest tzw. DMD. Rozpoznaje się ją u około 25 chłopców na 100 tysięcy. Już w wieku kilka lat pojawiają się u nich takie objawy jak trudności w bieganiu i chodzeniu, zanikają mięśnie barkowe oraz dziecku towarzyszy charakterystyczny chód kaczkowaty – jego tułów pochyla się w stronę podpartej nogi. Niestety jest to choroba, która w większości przypadków prowadzi do śmierci – młodzi ludzie umierają zazwyczaj przed 30 rokiem życia. W przypadku innego rodzaju dystrofii – Beckera, objawy nie są tak nasilone, a degradacja następuje o wiele wolniej. Pierwsze symptomy pojawiają się dopiero u młodych osób – do 25 roku życia. Natomiast postać obręczowo-kończynowa dotyka w takim samym przypadku dziewczyn, jak i chłopców. Najczęściej objawia się pogłębienie lordozy i odstawaniem łopatek. Niekiedy u chorych pojawiają się zmiany w mięśniu sercowym – jednak w wielu przypadkach pacjenci mogą wieść normalne życie i nie grozi im wcześniejsza śmierć.
Dystrofia oka – co warto o niej wiedzieć?
Dystrofia mięśniowa oczna to jeszcze inna odmiana tej choroby – niekiedy przyjmuje formę oczno-gardłową. Zwykle pojawia się u osób po ukończeniu 50 roku życia. Choroba atakuje głównie mięśnie gałkoruchowe, a czasami także połykowe. Do najpowszechniejszych objawów dystrofii ocznej należą zaburzenia połykania, niedowład mięśni kończyn, a także stopniowe opadanie powiek. W tym przypadku przyczyną choroby również są uwarunkowania genetyczne, więc tak naprawdę nie można nic zrobić, aby jej zapobiec. Warto jednak jak najwcześniej wykryć rozwój dystrofii, co pozwala na spowolnienie jej rozwoju, zmniejszenie dolegliwości oraz poprawę komfortu życia. Jak wygląda diagnostyka choroby? Podstawą jest wywiad z pacjentem oraz podstawowe badanie okulistyczne przy użyciu lampy szczelinowej. Można wykonać jeszcze inne bardziej szczegółowe badania – między innymi testy genetyczne. Niekiedy choroba rozwija się bezobjawowo, ale jej diagnoza jest bardzo istotna szczególnie przed wykonaniem operacji zaćmy, ponieważ może wpłynąć na sposób wykonania zabiegu.
